Меню Рубрики

Остеопетроз – мраморная болезнь.

Остеопетроз
Остеопетроз

Остеопетроз – мраморная болезнь – очень редкое наследственное заболевание (болезнь Альберс – Шенберга) характеризующееся генерализованным избыточным остеогенезом, приводящему к утолщению костей и исчезновению костномозгового канала. Клиническиболезнь характеризуется триадой симптомов: 1) повышенная ломкость кости; 2) повешенная плотность кости; 3) анемия.

Причиной болезни принято считать наследственная недостаточность функции остеокластов. В следствии этого процесс продукции костной ткани преобладает над ее разрушением. При этом разрастание костной ткани приводит к вытеснению костного мозга и развитию анемии и тромбоцитопении.

Остеопетроз делят на раннюю форму (аутосомно-рециссивную) – развивается в раннем возрасте, течет злокачественно и заканчивеется смертью больного, и позднюю (аутосомно-доминантную) – течение более доброкачественное.

Патологическая анатомия. Остеопетроз поражает все кости скелета, но особенно в процесс вовлекаются трубчатые кости, кости таза, черепа, позвонки и ребра. Остеопетроз развивающийся в раннем возрасте характерно изменяет кости лица: оно становится широким, глаза широко посажены, происходит вдавление корня носа, губы утолщаются, ноздри развернуты. Развивается гидроцефалия, гипертрихоз, множественные геморрагии, поражения многих костей скелета. Поздняя форма остеопетроза характеризуется локальным поражением скелета. Макроскопически кости имеют нормальные очертания, отмечается колбообразное утолщение низней трети бедренной кости. Кости тяжелые, на секции пилятся трудно. Костномозговой канал на распилаз часто не определяется, костномозговые пространства плоских костей также утрачиваются. В местах губчатой кости определяется плотная однородная кость, очень похожая на шлифованный мрамор (отсюда название – мраморная болезнь). Разрастание костной ткани в области гаверсовых каналов приводит к сдавлению нервов и их атрофии. С этим связано развитие слепоты при остеопетрозе. При  гистологическом исследовании находят характерные изменения. Вся кость вовлекается в процесс патологического костеобразования, резко увеличивается масса костивещество кости располагается беспорядочно во внутренних отделах кости. В просвете костномозговых пространств определяются конгломераты беспорядочных костных структур и участки эмбриональной грубоволокнистой костной ткани. Остеокласты встречаются редко и признаки резорбции костной ткани не выражены. Архитектоника кости как органа теряет свои функциональные свойства, развивается ломкость кости.

Осложняется остеопетроз переломами костей, чаще бедренных. Переломы очень часто осложняются развитием остеомиелита и дальнейшего развития сепсиса. Основной причиной смерти больного остеопертозом являются анемия, пневмония, сепсис.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.