Skip to content
 

Наследственные нейтропении. Синдром Швахмана.

синдром Швахмана   Синдром описан Schwachman et al. в 1964 году. Он проявляется сочетанием нейтропении по результатам клинического анализа крови с кистозным фиброзом поджелудочной железы, который сопровождается нарушениями ее экзокринной (пищеварительной) функции и диареей. У большинства заболевших детей этим заболеванием отмечается отставание в физическом развитии, значительно реже синдром Швахмана проявляется их умственным недоразвитием. Довольно часто заболевание носит семейный характер.

    Анализ крови выявляет нейтропению обычно уже в раннем детстве. Одной из морфологических особенностей зрелых нейтрофилов у этих больных является гипосегментация их ядер. Абсолютное количество нейтрофилов в крови колеблется в широких пределах, составляя в среднем 200-400 в 1 мкл. при значительном уменьшении количества нейтрофилов резко снижается резистентность к инфекции. У ряда больных с синдромом Швахмана отмечается гранулоцитарный ответ на воспаление, хотя и менее выраженный, чем у гематологически здоровых лиц. Инфекционные осложнения протекают легко и, как правило, купируются при присоединении антибактериальной терапии.

    Причины возникновения нейтропении, сопровождающей синдром Швахмана до конца невыяснены. Единичные сообщения о роли определенных иммунологических нарушений так не получили окончательного подтверждения. По-видимому, развитие ее связано с какими-то нарушениями синтеза нейтрофилов, конкретные механизмы которых не выяснены. Изучение миелограмм свидетельствует о полиморфизме изменений гранулоцитопоэза.  Развитие нейтропении также не может быть и объяснено нарушениями всасывания веществ, которые необходимы для нормального функционирования кроветворения, из-за поражения поджелудочной железы, ведущему к хроническому дефициту панкреатических ферментов, так как для лиц даже с удаленной поджелудочной железой не характерна нейтропения в анализе крови. Частый семейный характер заболевания, а также одновременное присутствие у многих больных нейтропении, анемии и тромбоцитопении позволяют предположить, что в основе возникновения нейтропении лежат нарушения кроветворных клеток. Однако характер и причина этих нарушений, сопровождающих синдром Швахмана, нуждаются в уточнении.

  Терапия больных сводится к назначению антибиотиков и витаминов при присоединении вторичной инфекции. В период резкой гранулоцитопении (агранулоцитоза) показаны переливания лейкоцитарной взвеси. Можно считать оправданным назначение гормонотерапии. Диета при синдроме Швахмана направлена на ограничение жиров в рационе питания больного. Назначение ферментотерапии - панкреатин и др. должно происходить индивидуально под контролем кривой массы тела  и копрологического анализа. Тем более отмечено на практике, что активная хорошо подобранная ферментотерапия значительно улучшает течение возникших бактериально-воспалительных процессов, которые осложняют синдром Швахмана.

Написать отзыв